Transcriptome analysis of MBD5-associated neurodevelopmental disorder (MAND) neural progenitor cells reveals dysregulation of autism-associated genes.

Mullegama, Sureni V; Klein, Steven D; Williams, Stephen R; Innis, Jeffrey W; Probst, Frank J; Haldeman-Englert, Chad; Martinez-Agosto, Julian A; Yang, Ying; Tian, Yuchen; Elsea, Sarah H; Ezashi, Toshihiko

Mullegama, Sureni V; Klein, Steven D; Williams, Stephen R; Innis, Jeffrey W; Probst, Frank J; Haldeman-Englert, Chad; Martinez-Agosto, Julian A; Yang, Ying; Tian, Yuchen; Elsea, Sarah H; Ezashi, Toshihiko.

Afiliación

Mullegama SV; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, One Baylor Plaza, Houston, TX, 77030, USA.
Klein SD; Department of Molecular and Cellular Biology, College of Osteopathic Medicine, Sam Houston State University, Conroe, TX, 77304, USA.
Williams SR; Department of Human Genetics, David Geffen School of Medicine, University of California, Los Angeles, Los Angeles, CA, USA.
Innis JW; Department of Pediatrics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, 19104, USA.
Probst FJ; Department of Medical Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, 19104, USA.
Haldeman-Englert C; 10X Genomics, San Francisco, CA, USA.
Martinez-Agosto JA; Departments of Human Genetics, Pediatrics and Internal Medicine, University of Michigan, Ann Arbor, MI, 48109, USA.
Yang Y; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, One Baylor Plaza, Houston, TX, 77030, USA.
Tian Y; Mission Fullerton Genetics Center, Asheville, NC, 28803, USA.
Elsea SH; Department of Human Genetics, David Geffen School of Medicine, University of California, Los Angeles, Los Angeles, CA, USA.
Ezashi T; Department of Molecular Pharmacology and Physiology, University of South Florida, Tampa, FL, 33612, USA.

Sci Rep ; 11(1): 11295, 2021 05 28.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34050248

Asunto(s)

Trastorno del Espectro Autista/genética; Proteínas de Unión al ADN/genética; Trastornos del Neurodesarrollo/genética; Anomalías Múltiples/genética; Anomalías Múltiples/metabolismo; Trastorno del Espectro Autista/metabolismo; Trastorno Autístico/genética; Diferenciación Celular/genética; Deleción Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 2/genética; Cromosomas Humanos Par 2/metabolismo; Anomalías Craneofaciales/genética; Anomalías Craneofaciales/metabolismo; Proteínas de Unión al ADN/metabolismo; Expresión Génica/genética; Perfilación de la Expresión Génica/métodos; Humanos; Células Madre Pluripotentes Inducidas/metabolismo; Discapacidad Intelectual/genética; Discapacidad Intelectual/metabolismo; Células-Madre Neurales/metabolismo; Trastornos del Neurodesarrollo/metabolismo; Fenotipo; Cultivo Primario de Células; RNA-Seq; Transducción de Señal/genética; Transcriptoma/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas de Unión al ADN / Trastornos del Neurodesarrollo / Trastorno del Espectro Autista Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Sci Rep Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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