Affected-embryo-based SNP haplotyping with NGS for the preimplantation genetic testing of Marfan syndrome.

Deng, Yu; Ou, Zhanhui; Li, Ru; Chen, Zhiheng; Liang, Peiling; Sun, Ling

Deng, Yu; Ou, Zhanhui; Li, Ru; Chen, Zhiheng; Liang, Peiling; Sun, Ling.

Afiliación

Deng Y; Center of Reproductive Medicine, Guangzhou Women and Children's Medical Center, Guangzhou Medical University, Guangzhou, China.
Ou Z; Center of Reproductive Medicine, Guangzhou Women and Children's Medical Center, Guangzhou Medical University, Guangzhou, China.
Li R; Center of Prenatal Diagnosis, Guangzhou Women and Children's Medical Center, Guangzhou Medical University, Guangzhou, China.
Chen Z; Center of Reproductive Medicine, Guangzhou Women and Children's Medical Center, Guangzhou Medical University, Guangzhou, China.
Liang P; Center of Reproductive Medicine, Guangzhou Women and Children's Medical Center, Guangzhou Medical University, Guangzhou, China.
Sun L; Center of Reproductive Medicine, Guangzhou Women and Children's Medical Center, Guangzhou Medical University, Guangzhou, China.

Syst Biol Reprod Med ; 67(4): 298-306, 2021 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34053377

Asunto(s)

Síndrome de Marfan; Diagnóstico Preimplantación; Variaciones en el Número de Copia de ADN; Femenino; Fibrilina-1/genética; Pruebas Genéticas; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Humanos; Masculino; Síndrome de Marfan/diagnóstico; Síndrome de Marfan/genética; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Embarazo

Palabras clave

Marfan syndrome; haplotyping; next-generation sequencing; preimplantation genetic testing; single nucleotide polymorphism

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Contexto en salud: 2_ODS3 Problema de salud: 2_muertes_prematuras_enfermedades_notrasmisibles Asunto principal: Diagnóstico Preimplantación / Síndrome de Marfan Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male / Pregnancy Idioma: En Revista: Syst Biol Reprod Med Asunto de la revista: MEDICINA REPRODUTIVA / UROLOGIA Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: China

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