Genome sequencing data analysis for rare disease gene discovery.

Umlai, Umm-Kulthum Ismail; Bangarusamy, Dhinoth Kumar; Estivill, Xavier; Jithesh, Puthen Veettil

Umlai, Umm-Kulthum Ismail; Bangarusamy, Dhinoth Kumar; Estivill, Xavier; Jithesh, Puthen Veettil.

Afiliación

Umlai UI; Division of Genomics & Translational Biomedicine, College of Health & Life Sciences, Hamad Bin Khalifa University, B-147, Penrose House, PO Box 34110, Education City, Doha, Qatar.
Bangarusamy DK; Division of Genomics & Translational Biomedicine, College of Health & Life Sciences, Hamad Bin Khalifa University, B-147, Penrose House, PO Box 34110, Education City, Doha, Qatar.
Estivill X; Quantitative Genomics Laboratories (qGenomics), Barcelona, Catalonia, Spain.
Jithesh PV; Division of Genomics & Translational Biomedicine, College of Health & Life Sciences, Hamad Bin Khalifa University, B-147, Penrose House, PO Box 34110, Education City, Doha, Qatar.

Brief Bioinform ; 23(1)2022 01 17.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34498682

Asunto(s)

Análisis de Datos; Enfermedades Raras; Estudios de Asociación Genética; Genoma; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Humanos; Enfermedades Raras/diagnóstico; Enfermedades Raras/genética; Programas Informáticos

Palabras clave

bioinformatics tools; next-generation sequencing; rare diseases; trio-analysis; variant analysis; variant annotation; variant filtration; variant interpretation; variant prioritization; whole genome sequencing

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades Raras / Análisis de Datos Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Brief Bioinform Asunto de la revista: BIOLOGIA / INFORMATICA MEDICA Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Qatar

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