HK1 haemolytic anaemia in association with a neurological phenotype and co-existing CEP290 Meckel-Gruber in a Romani family.

Sasaki, Erina; Phelan, Ethna; O'Regan, Mary; Kassim, Abdul Halim; Miletin, Jan; McMahon, Corrina; O'Sullivan, Maureen J; Baptista, Julia; Lynch, Sally Ann

Sasaki, Erina; Phelan, Ethna; O'Regan, Mary; Kassim, Abdul Halim; Miletin, Jan; McMahon, Corrina; O'Sullivan, Maureen J; Baptista, Julia; Lynch, Sally Ann.

Afiliación

Sasaki E; Clinical Genetics, CHI Crumlin, Dublin, Ireland.
Phelan E; Paediatric Radiology, CHI Crumlin, Dublin, Ireland.
O'Regan M; Neurology, CHI Crumlin, Dublin, Ireland.
Kassim AH; Neonatology, CHI Crumlin, Dublin, Ireland.
Miletin J; Neonatology, Coombe Hospital, Dublin, Ireland.
McMahon C; Haematology, CHI Crumlin, Dublin, Ireland.
O'Sullivan MJ; Pathology, CHI Crumlin, Dublin, Ireland.
Baptista J; Exeter Genomics Laboratory, Exeter NHS Foundation Trust, Exeter, UK.
Lynch SA; College of Medicine and Health, University of Exeter Medical School, Exeter, UK.

Clin Genet ; 101(1): 142-143, 2022 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34532855

Asunto(s)

Anemia Hemolítica/diagnóstico; Anemia Hemolítica/genética; Antígenos de Neoplasias/genética; Proteínas de Ciclo Celular/genética; Trastornos de la Motilidad Ciliar/diagnóstico; Trastornos de la Motilidad Ciliar/genética; Proteínas del Citoesqueleto/genética; Encefalocele/diagnóstico; Encefalocele/genética; Hexoquinasa/genética; Mutación; Fenotipo; Enfermedades Renales Poliquísticas/diagnóstico; Enfermedades Renales Poliquísticas/genética; Retinitis Pigmentosa/diagnóstico; Retinitis Pigmentosa/genética; Alelos; Sustitución de Aminoácidos; Estudios de Asociación Genética; Predisposición Genética a la Enfermedad; Humanos; Linaje

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Retinitis Pigmentosa / Trastornos de la Motilidad Ciliar / Proteínas de Ciclo Celular / Proteínas del Citoesqueleto / Encefalocele / Hexoquinasa / Anemia Hemolítica / Enfermedades Renales Poliquísticas / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Irlanda

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