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Pediatric single large-scale mtDNA deletion syndromes: The power of patient reported outcomes.
Reynolds, Elizabeth; Byrne, Matthew; Ganetzky, Rebecca; Parikh, Sumit.
Afiliación
  • Reynolds E; The Champ Foundation, 4711 Hope Valley Road 4F PMB 1171, Durham, NC 27707, United States of America. Electronic address: elizabeth.reynolds@thechampfoundation.org.
  • Byrne M; University of Cincinnati College of Medicine, 3230 Eden Ave, Cincinnati, OH 45267, United States of America.
  • Ganetzky R; Department of Pediatrics, The Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, 3400 Civic Center Blvd, Philadelphia, PA 19104, United States of America; Mitochondrial Medicine Frontier Program, Division of Human Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, 3401 Civic Center Blvd, Philadelp
  • Parikh S; Mitochondrial Medicine Center, Neurosciences Institute, 9500 Euclid Avenue Cleveland, OH 44195, United States of America. Electronic address: parikhs@ccf.org.
Mol Genet Metab ; 134(4): 301-308, 2021 12.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34862134
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Kearns-Sayre / Enfermedades Mitocondriales / Medición de Resultados Informados por el Paciente / Síndromes Congénitos de Insuficiencia de la Médula Ósea / Errores Innatos del Metabolismo Lipídico / Enfermedades Musculares Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Aspecto: Patient_preference Límite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Año: 2021 Tipo del documento: Article
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Kearns-Sayre / Enfermedades Mitocondriales / Medición de Resultados Informados por el Paciente / Síndromes Congénitos de Insuficiencia de la Médula Ósea / Errores Innatos del Metabolismo Lipídico / Enfermedades Musculares Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Aspecto: Patient_preference Límite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Año: 2021 Tipo del documento: Article