Molecular and Clinical Implications of Variant Repeats in Myotonic Dystrophy Type 1.

Peric, Stojan; Pesovic, Jovan; Savic-Pavicevic, Dusanka; Rakocevic Stojanovic, Vidosava; Meola, Giovanni

Peric, Stojan; Pesovic, Jovan; Savic-Pavicevic, Dusanka; Rakocevic Stojanovic, Vidosava; Meola, Giovanni.

Afiliación

Peric S; Faculty of Medicine, Neurology Clinic, University Clinical Centre of Serbia, University of Belgrade, 11 000 Belgrade, Serbia.
Pesovic J; Center for Human Molecular Genetics, Faculty of Biology, University of Belgrade, 11 000 Belgrade, Serbia.
Savic-Pavicevic D; Center for Human Molecular Genetics, Faculty of Biology, University of Belgrade, 11 000 Belgrade, Serbia.
Rakocevic Stojanovic V; Faculty of Medicine, Neurology Clinic, University Clinical Centre of Serbia, University of Belgrade, 11 000 Belgrade, Serbia.
Meola G; Department of Biomedical Sciences for Health, University of Milan, 20100 Milan, Italy.

Int J Mol Sci ; 23(1)2021 Dec 29.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-35008780

Asunto(s)

Distrofia Miotónica/genética; Distrofia Miotónica/patología; Expansión de Repetición de Trinucleótido/genética; Animales; Metilación de ADN/genética; Humanos; Anotación de Secuencia Molecular; Proteína Quinasa de Distrofia Miotónica/genética; Fenotipo

Palabras clave

DMPK gene; age at onset; genetic modifier; myotonic dystrophy type 1; phenotype variability; repeat expansions; repeat interruptions; somatic mosaicism; variant repeats

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Expansión de Repetición de Trinucleótido / Distrofia Miotónica Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Int J Mol Sci Año: 2021 Tipo del documento: Article

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