Variant pathogenic prediction by locus variability: the importance of the current picture of evolution.

Cabrera-Alarcon, José Luis; Martinez, Jorge García; Enríquez, José Antonio; Sánchez-Cabo, Fátima

Cabrera-Alarcon, José Luis; Martinez, Jorge García; Enríquez, José Antonio; Sánchez-Cabo, Fátima.

Afiliación

Cabrera-Alarcon JL; Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), Melchor Fernandez Almagro 3, 28029, Madrid, Spain.
Martinez JG; Data Analysis Unit, Instituto de Investigación Sanitaria, Hospital de la Princesa, Madrid, Spain.
Enríquez JA; Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), Melchor Fernandez Almagro 3, 28029, Madrid, Spain. jaenriquez@cnic.es.
Sánchez-Cabo F; Centro de Investigaciones Biomédicas en Red en Fragilidad y Envejecimiento Saludable (CIBERFES), Melchor Fernandez Almagro 3, 28029, Madrid, Spain. jaenriquez@cnic.es.

Eur J Hum Genet ; 30(5): 555-559, 2022 05.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-35079159

Asunto(s)

Exoma; Genómica; Humanos; Mutación; Secuenciación del Exoma

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Genómica / Exoma Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: España

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