Case Report: Phenotype-Gene Correlation in a Case of Novel Tandem 4q Microduplication With Short Stature, Speech Delay and Microcephaly.

Umlai, Umm-Kulthum Ismail; Haris, Basma; Hussain, Khalid; Jithesh, Puthen Veettil

Umlai, Umm-Kulthum Ismail; Haris, Basma; Hussain, Khalid; Jithesh, Puthen Veettil.

Afiliación

Umlai UI; College of Health and Life Sciences, Hamad Bin Khalifa University, Doha, Qatar.
Haris B; Department of Pediatric Endocrinology, Sidra Medicine, Doha, Qatar.
Hussain K; Department of Pediatric Endocrinology, Sidra Medicine, Doha, Qatar.
Jithesh PV; Department of Paediatrics, Weill Cornell Medicine - Qatar, Doha, Qatar.

Front Endocrinol (Lausanne) ; 12: 783235, 2021.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-35185781

Asunto(s)

Trastornos del Desarrollo del Lenguaje; Microcefalia; Duplicación Cromosómica/genética; Humanos; Trastornos del Desarrollo del Lenguaje/genética; Masculino; Microcefalia/genética; Fenotipo; Proteínas Serina-Treonina Quinasas; Estudios Retrospectivos

Palabras clave

balanced translocation; chromosomal duplication; chromosome 4; horseshoe kidneys; microcephaly; rare diseases; short stature; speech delay

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastornos del Desarrollo del Lenguaje / Microcefalia Tipo de estudio: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans / Male Idioma: En Revista: Front Endocrinol (Lausanne) Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Qatar

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