A new missense variant in RAB3GAP2 in a family with muscular dystrophy-short stature and defective autophagy: An expansion of the micro/Martsolf spectrum or a new phenotype?
Am J Med Genet A
; 188(7): 1972-1978, 2022 07.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-35274444
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Atrofia Óptica
/
Proteínas de Unión al GTP rab3
/
Enanismo
/
Microcefalia
/
Distrofias Musculares
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
Límite:
Humans
Idioma:
En
Revista:
Am J Med Genet A
Asunto de la revista:
GENETICA MEDICA
Año:
2022
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
México