Review of genetic testing in kidney disease patients: Diagnostic yield of single nucleotide variants and copy number variations evaluated across and within kidney phenotype groups.

Claus, Laura R; Snoek, Rozemarijn; Knoers, Nine V A M; van Eerde, Albertien M

Claus, Laura R; Snoek, Rozemarijn; Knoers, Nine V A M; van Eerde, Albertien M.

Afiliación

Claus LR; Department of Genetics, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands.
Snoek R; Department of Genetics, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands.
Knoers NVAM; Department of Genetics, University Medical Center Groningen, Groningen, The Netherlands.
van Eerde AM; Department of Genetics, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands.

Am J Med Genet C Semin Med Genet ; 190(3): 358-376, 2022 09.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-36161467

Asunto(s)

Variaciones en el Número de Copia de ADN; Insuficiencia Renal Crónica; Humanos; Variaciones en el Número de Copia de ADN/genética; Pruebas Genéticas/métodos; Fenotipo; Riñón; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento/métodos; Nucleótidos

Palabras clave

CKD; CNV; MPS; diagnostic yield; genetic testing; nephrogenetics; review

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Insuficiencia Renal Crónica / Variaciones en el Número de Copia de ADN Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet C Semin Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos

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