Acetazolamide Improves Episodic Ataxia in a Patient with Non-Verbal Autism and Paroxysmal Dyskinesia Due To <i>PRRT2</i> Biallelic Variants.

Martorell, Loreto; Macaya, Alfons; Pérez-Dueñas, Belén; Ortigoza-Escobar, Juan Darío

Acetazolamide Improves Episodic Ataxia in a Patient with Non-Verbal Autism and Paroxysmal Dyskinesia Due To PRRT2 Biallelic Variants.

Martorell, Loreto; Macaya, Alfons; Pérez-Dueñas, Belén; Ortigoza-Escobar, Juan Darío.

Afiliación

Martorell L; Department of Genetic and Molecular Medicine-IPER Institut de Recerca Sant Joan de Déu Barcelona Spain.
Macaya A; Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBER-ER) Instituto de Salud Carlos III Barcelona Spain.
Pérez-Dueñas B; Department of Paediatric Neurology Vall d'Hebron University Hospital Barcelona Spain.
Ortigoza-Escobar JD; Universitat Autònoma de Barcelona Barcelona Spain.

Mov Disord Clin Pract ; 9(7): 979-982, 2022 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-36247910

Palabras clave

#; PRRT2; acetazolamide; autism; case report; episodic ataxia; homozygous; paroxysmal dyskinesia

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Idioma: En Revista: Mov Disord Clin Pract Año: 2022 Tipo del documento: Article