An in vitro and computational validation of a novel loss-of-functional mutation in PAX9 associated with non-syndromic tooth agenesis.

Sarkar, Tanmoy; Ranjan, Prashant; Kanathur, Smitha; Gupta, Ankush; Das, Parimal

Sarkar, Tanmoy; Ranjan, Prashant; Kanathur, Smitha; Gupta, Ankush; Das, Parimal.

Afiliación

Sarkar T; Centre for Genetic Disorders, Institute of Science, Banaras Hindu University, Uttar Pradesh, Varanasi, 221005, India.
Ranjan P; Mouse Cancer Genetics Program, Center for Cancer Research, NCI-NIH, Fort Detrick, Frederick, MD, USA.
Kanathur S; Centre for Genetic Disorders, Institute of Science, Banaras Hindu University, Uttar Pradesh, Varanasi, 221005, India.
Gupta A; Department of Periodontology, Government Dental College and Research Institute, Bangalore, India.
Das P; Department of Biochemistry, Institute of Science, Banaras Hindu University, Uttar Pradesh, Varanasi, India.

Mol Genet Genomics ; 298(1): 183-199, 2023 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-36374296

Asunto(s)

Anodoncia; Humanos; Anodoncia/genética; Mutación; Exones; Sitios de Unión; India; Factor de Transcripción PAX9/genética; Factor de Transcripción PAX9/química

Palabras clave

Congenital tooth agenesis; Functional analysis; Novel mutation; PAX9

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anodoncia Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Humans País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Mol Genet Genomics Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: India

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