Dermatological manifestations, management, and care in RASopathies.

Kavamura, Maria Ines; Leoni, Chiara; Neri, Giovanni

Kavamura, Maria Ines; Leoni, Chiara; Neri, Giovanni.

Afiliación

Kavamura MI; Medical Genetics Center, Federal University of São Paulo, São Paulo, Brazil.
Leoni C; Center for Rare Diseases and Birth Defects, Department of Woman and Child Health and Public Health, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy.
Neri G; Institute of Genomic Medicine, Catholic University School of Medicine, Rome, Italy.

Am J Med Genet C Semin Med Genet ; 190(4): 452-458, 2022 12.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-36541891

Asunto(s)

Síndrome de Costello; Enfermedad de Darier; Síndrome de Noonan; Humanos; Calidad de Vida; Proteínas ras/genética; Síndrome de Noonan/diagnóstico; Síndrome de Noonan/genética; Síndrome de Noonan/terapia; Síndrome de Costello/diagnóstico; Síndrome de Costello/genética; Síndrome de Costello/terapia; Mutación

Palabras clave

Costello syndrome; Noonan syndrome; cardiofaciocutaneous syndrome; keratosis pilaris; palmoplantar keratosis; rasopathy

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Costello / Enfermedad de Darier / Síndrome de Noonan Tipo de estudio: Diagnostic_studies Aspecto: Patient_preference Límite: Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet C Semin Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Brasil

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