Utility of Whole Exome Sequencing in the Early Diagnosis of Atypical Diamond-Blackfan Anemia.

Al-Mulla, Abdulla; Austin, Frances; Helou, Marieka

Al-Mulla, Abdulla; Austin, Frances; Helou, Marieka.

Afiliación

Al-Mulla A; Department of Hematology and Oncology, Children's Hospital of Richmond at VCU, Richmond, VA.

J Pediatr Hematol Oncol ; 45(3): 159-161, 2023 04 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-36706306

Asunto(s)

Anemia de Diamond-Blackfan; Humanos; Anemia de Diamond-Blackfan/diagnóstico; Anemia de Diamond-Blackfan/genética; Proteínas Ribosómicas/genética; Secuenciación del Exoma; Trastornos de Fallo de la Médula Ósea; Diagnóstico Precoz; Mutación

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anemia de Diamond-Blackfan Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Screening_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: J Pediatr Hematol Oncol Asunto de la revista: HEMATOLOGIA / NEOPLASIAS / PEDIATRIA Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: Ciudad del Vaticano

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