Natural history variations for neuronal ceroid lipofuscinosis type 2: In support of newborn screening.

Cabassa Miskimen, Andrea; Cohen, Lilian L; Yozawitz, Elissa G; Grinspan, Zachary M

Cabassa Miskimen, Andrea; Cohen, Lilian L; Yozawitz, Elissa G; Grinspan, Zachary M.

Afiliación

Cabassa Miskimen A; Weill Cornell Medical College, New York, New York, USA.
Cohen LL; Department of Pediatrics, Division of Medical Genetics, Weill Cornell Medical College, New York, New York, USA.
Yozawitz EG; Isabelle Rapin Division of Child Neurology of the Saul R Korey Department of Neurology, Montefiore Medical Center, Albert Einstein College of Medicine, New York, Bronx, USA.
Grinspan ZM; Departments of Pediatrics, Neurology, and Population Health Science, Weill Cornell Medicine, New York, New York, USA.

Epilepsia ; 64(5): 1403-1404, 2023 05.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-36780254

Asunto(s)

Tamizaje Neonatal; Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales; Humanos; Recién Nacido; Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales/diagnóstico; Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Tamizaje Neonatal / Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Screening_studies Límite: Humans / Newborn Idioma: En Revista: Epilepsia Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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