Clinical management and diagnosis of CLN2 disease: consensus of the Brazilian experts group.
Arq Neuropsiquiatr
; 81(3): 284-295, 2023 03.
Article
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| MEDLINE
| ID: mdl-37059438
RESUMO
Lipofuscinose ceróide neuronal (CLN2) é uma doença genética neurodegenerativa rara que afeta crianças nos primeiros anos de vida. A sua forma clássica é rapidamente progressiva, levando à morte nos primeiros 10 anos. A necessidade de um diagnóstico precoce aumenta com a disponibilidade do tratamento de terapia enzimática. Um painel de nove neurologistas infantis brasileiros combinou sua experiência em CLN2 com evidências da literatura médica para estabelecer um consenso no manejo desta doença no Brasil. Eles votaram 92 questões abordando diagnóstico, manifestações clínicas e tratamento, considerando o acesso à saúde no Brasil. Deve-se suspeitar de CLN2 em qualquer criança de 2 a 4 anos de idade que apresente atraso de linguagem e epilepsia. Apesar da forma clássica ser a mais prevalente, podem ser encontrados casos atípicos com diferentes fenótipos. Eletroencefalograma, ressonância magnética, testes moleculares e bioquímicos são as principais ferramentas para investigar e confirmar o diagnóstico. No entanto, o acesso aos testes moleculares é limitado no Brasil, necessitando contar com o apoio da indústria farmacêutica. O manejo da CLN2 deve envolver uma equipe multidisciplinar e focar na qualidade de vida dos pacientes e no apoio familiar. A terapia de reposição enzimática com Cerliponase alfa é um tratamento inovador aprovado no Brasil desde 2018; ele retarda o declínio funcional e proporciona qualidade de vida. Diante das dificuldades para o diagnóstico e tratamento de doenças raras em nosso sistema público de saúde, o diagnóstico precoce de CLN2 precisa de melhorias pois a terapia de reposição enzimática está disponível e modifica o prognóstico dos pacientes.
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Contexto en salud:
2_ODS3
/
6_ODS3_enfermedades_notrasmisibles
Problema de salud:
2_muertes_prevenibles
/
6_endocrine_disorders
Asunto principal:
Tripeptidil Peptidasa 1
/
Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Guideline
/
Prognostic_studies
/
Screening_studies
Aspecto:
Patient_preference
Límite:
Humans
País/Región como asunto:
America do sul
/
Brasil
Idioma:
En
Revista:
Arq Neuropsiquiatr
Año:
2023
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Brasil