Mother and Daughter with Short Stature, Microcephaly, Mild Dysmorphic Features, and Learning Disabilities Due to Ververi-Brady Syndrome Associated with a New Variant of the QRICH1 Gene.

Roddate, Marija; Taurina, Gita; Krutovs, Vladimirs; Rots, Dmitrijs; Kenina, Viktorija

Roddate, Marija; Taurina, Gita; Krutovs, Vladimirs; Rots, Dmitrijs; Kenina, Viktorija.

Afiliación

Roddate M; Department of Neurology, Pauls Stradins Clinical University Hospital, Riga, Latvia.
Taurina G; Department of Medical Genetics and Prenatal Diagnostics, Child's Clinical University Hospital, Riga, Latvia.
Krutovs V; Faculty of Medicine, Riga Stradins University, Riga, Latvia.
Rots D; Scientific Laboratory of Molecular Genetics, Riga Stradins University, Riga, Latvia.
Kenina V; Scientific Laboratory of Molecular Genetics, Riga Stradins University, Riga, Latvia.

Am J Case Rep ; 24: e939217, 2023 May 22.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-37211757

Asunto(s)

Enanismo; Discapacidades para el Aprendizaje; Microcefalia; Malformaciones del Sistema Nervioso; Femenino; Humanos; Microcefalia/genética; Madres; Malformaciones del Sistema Nervioso/genética; Pruebas Genéticas; Discapacidades para el Aprendizaje/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enanismo / Discapacidades para el Aprendizaje / Microcefalia / Malformaciones del Sistema Nervioso Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Case Rep Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: Letonia

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