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Functional insight into a neurodevelopmental disorder caused by missense variants in an RNA-binding protein, RBM10.
Imagawa, Eri; Moreta, Latisha; Misra, Vinod K; Newman, Claire; Konuma, Tsuyoshi; Oishi, Kimihiko.
Afiliación
  • Imagawa E; Department of Genetics and Genomic Sciences, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, USA.
  • Moreta L; Department of Pediatrics, The Jikei University School of Medicine, Tokyo, Japan.
  • Misra VK; Department of Genetics and Genomic Sciences, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, USA.
  • Newman C; Rejuvenating Fertility Center, New York, NY, USA.
  • Konuma T; Discipline of Pediatrics, Central Michigan University School of Medicine, Mt. Pleasant, MI, USA.
  • Oishi K; Division of Genetic, Genomic, and Metabolic Disorders, Children's Hospital of Michigan, Detroit, MI, USA.
J Hum Genet ; 68(9): 643-648, 2023 Sep.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-37268768
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Empalme Alternativo / Trastornos del Neurodesarrollo Límite: Humans / Male Idioma: En Revista: J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Empalme Alternativo / Trastornos del Neurodesarrollo Límite: Humans / Male Idioma: En Revista: J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos