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First description of bone marrow failure syndrome in Spain caused by mutations in the ERCC6L2 gene.
Bandini, Perla; Borràs, Nina; Fernandez Mellid, Eugenia; Martin-Fernandez, Laura; Melero Valentín, Paula; Comes, Natalia; Ramírez, Lorena; Cadahia Fernández, Patricia; Rodríguez Ruiz, Matilde; Perez Encinas, Manuel Mateo; Vidal, Francisco; Corrales, Irene.
Afiliación
  • Bandini P; Laboratori de Coagulopaties Congènites, Banc de Sang i Teixits, Barcelona, Spain.
  • Borràs N; Medicina Transfusional, Vall d'Hebron Insitut de Recerca, Universitat Autònoma de Barcelona (VHIR-UAB), Barcelona, Spain.
  • Fernandez Mellid E; Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística, Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain.
  • Martin-Fernandez L; Laboratori de Coagulopaties Congènites, Banc de Sang i Teixits, Barcelona, Spain.
  • Melero Valentín P; Medicina Transfusional, Vall d'Hebron Insitut de Recerca, Universitat Autònoma de Barcelona (VHIR-UAB), Barcelona, Spain.
  • Comes N; Servicio de Hematología, Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela (CHUS-SERGAS), Santiago de Compostela, Spain.
  • Ramírez L; Laboratori de Coagulopaties Congènites, Banc de Sang i Teixits, Barcelona, Spain.
  • Cadahia Fernández P; Medicina Transfusional, Vall d'Hebron Insitut de Recerca, Universitat Autònoma de Barcelona (VHIR-UAB), Barcelona, Spain.
  • Rodríguez Ruiz M; Servicio de Hematología, Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela (CHUS-SERGAS), Santiago de Compostela, Spain.
  • Perez Encinas MM; Laboratori de Coagulopaties Congènites, Banc de Sang i Teixits, Barcelona, Spain.
  • Vidal F; Medicina Transfusional, Vall d'Hebron Insitut de Recerca, Universitat Autònoma de Barcelona (VHIR-UAB), Barcelona, Spain.
  • Corrales I; Laboratori de Coagulopaties Congènites, Banc de Sang i Teixits, Barcelona, Spain.
Br J Haematol ; 203(4): e102-e107, 2023 11.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-37696499
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades de la Médula Ósea / Anemia Aplásica Límite: Humans País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Br J Haematol Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: España
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