Prenatal diagnosis of PORCN-related developmental syndrome in a fetus: A novel phenotype.

Kilby, Mark D; Castleman, James; Allen, Stephanie; Doyle, Samantha; Williams, Denise K

Kilby, Mark D; Castleman, James; Allen, Stephanie; Doyle, Samantha; Williams, Denise K.

Afiliación

Kilby MD; Fetal Medicine Centre, Birmingham Women's and Children's Foundation Trust, Birmingham, UK.
Castleman J; College of Medical and Dental Sciences, University of Birmingham, Birmingham, UK.
Allen S; Medical Research Group, Illumina, Cambridge, UK.
Doyle S; Fetal Medicine Centre, Birmingham Women's and Children's Foundation Trust, Birmingham, UK.
Williams DK; West Midlands Regional Genetics Laboratory, Central and South Genomic Laboratory Hub, Birmingham, UK.

Prenat Diagn ; 43(11): 1472-1476, 2023 10.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-37698465

Asunto(s)

Cardiopatías Congénitas; Sindactilia; Embarazo; Recién Nacido; Femenino; Humanos; Diagnóstico Prenatal; Feto/diagnóstico por imagen; Fenotipo; Síndrome; Ultrasonografía Prenatal; Aciltransferasas; Proteínas de la Membrana/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Sindactilia / Cardiopatías Congénitas Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: Prenat Diagn Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

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