Craniosynostosis in molecularly diagnosed Kabuki syndrome: Prevalence and clinical implications.

Nishi, Eriko; Miyake, Noriko; Kawamura, Rie; Hosoki, Kana; Hasegawa, Yuiko; Matsumoto, Naomichi; Okamoto, Nobuhiko

Nishi, Eriko; Miyake, Noriko; Kawamura, Rie; Hosoki, Kana; Hasegawa, Yuiko; Matsumoto, Naomichi; Okamoto, Nobuhiko.

Afiliación

Nishi E; Department of Medical Genetics, Osaka Women's and Children's Hospital, Izumi, Japan.
Miyake N; Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan.
Kawamura R; Department of Human Genetics, Research Institute, National Center for Global Health and Medicine, Tokyo, Japan.
Hosoki K; Division of Molecular Genetics, Institute for Comprehensive Medical Science, Fujita Health University, Toyoake, Japan.
Hasegawa Y; Department of Molecular Medicine, Reserch Institute, Osaka Women's and Children's Hospital, Izumi, Japan.
Matsumoto N; Department of Medical Genetics, Osaka Women's and Children's Hospital, Izumi, Japan.
Okamoto N; Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan.

Am J Med Genet A ; 194(2): 268-278, 2024 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-37815018

Asunto(s)

Anomalías Múltiples; Craneosinostosis; Cara/anomalías; Enfermedades Hematológicas; Enfermedades Vestibulares; Humanos; Estudios Retrospectivos; Prevalencia; Anomalías Múltiples/diagnóstico; Anomalías Múltiples/epidemiología; Anomalías Múltiples/genética; Enfermedades Hematológicas/complicaciones; Enfermedades Hematológicas/diagnóstico; Enfermedades Hematológicas/epidemiología; Enfermedades Vestibulares/diagnóstico; Enfermedades Vestibulares/epidemiología; Enfermedades Vestibulares/genética; Craneosinostosis/complicaciones; Craneosinostosis/diagnóstico; Craneosinostosis/epidemiología; Histona Demetilasas/genética; Mutación

Palabras clave

KDM6A; KMT2D; Kabuki syndrome; craniosynostosis; three-dimensional computed tomography

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Enfermedades Vestibulares / Craneosinostosis / Cara / Enfermedades Hematológicas Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2024 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón

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