SCL19A3 gene mutation with Leigh-like phenotype presentation: a potentially treatable disease.

Freitas, Leonardo Furtado; Miranda, Eduardo Carvalho; Noce, Thelma Ribeiro; Amaro, Aline Pimentel; Duarte, Márcio Luís

Freitas, Leonardo Furtado; Miranda, Eduardo Carvalho; Noce, Thelma Ribeiro; Amaro, Aline Pimentel; Duarte, Márcio Luís.

Afiliación

Freitas LF; McGill University, Department of Radiology, Division of Neuroradiology, Montreal QC, Canada.
Miranda EC; Rede MaterDei de Saúde, Departamento de Neurorradiologia, Belo Horizonte MG, Brazil.
Noce TR; Rede MaterDei de Saúde, Departamento de Neurologia Infantil, Belo Horizonte MG, Brazil.
Amaro AP; Hospital Felício Rocho, Belo Horizonte MG, Brazil.
Duarte ML; Rede MaterDei de Saúde, Departamento de Neurorradiologia, Belo Horizonte MG, Brazil.

Arq Neuropsiquiatr ; 81(11): 1020-1021, 2023 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-37832600

Asunto(s)

Enfermedad de Leigh; Humanos; Mutación/genética; Fenotipo; Enfermedad de Leigh/genética; ADN Mitocondrial/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de Leigh Límite: Humans Idioma: En Revista: Arq Neuropsiquiatr Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá

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