Two novel CHN1 variants identified in Duane retraction syndrome pedigrees disrupt development of ocular motor nerves in zebrafish.

Zhang, Ranran; Jia, Hongyan; Chang, Qinglin; Zhang, Zongrui; Peng, Chuzhi; Ma, Qian; Liang, Yi; Yang, Shuyan; Jiao, Yonghong

Zhang, Ranran; Jia, Hongyan; Chang, Qinglin; Zhang, Zongrui; Peng, Chuzhi; Ma, Qian; Liang, Yi; Yang, Shuyan; Jiao, Yonghong.

Afiliación

Zhang R; Beijing Tongren Eye Center, Beijing Tongren Hospital, Capital Medical University, 100730, Beijing, China.
Jia H; Beijing Ophthalmology and Visual Science Key Lab, 100730, Beijing, China.
Chang Q; Beijing Tongren Eye Center, Beijing Tongren Hospital, Capital Medical University, 100730, Beijing, China.
Zhang Z; Beijing Ophthalmology and Visual Science Key Lab, 100730, Beijing, China.
Peng C; Department of Radiology, Beijing Tongren Hospital, Capital Medical University, 100730, Beijing, China.
Ma Q; Department of Radiology, Beijing Tongren Hospital, Capital Medical University, 100730, Beijing, China.
Liang Y; Beijing Tongren Eye Center, Beijing Tongren Hospital, Capital Medical University, 100730, Beijing, China.
Yang S; Beijing Ophthalmology and Visual Science Key Lab, 100730, Beijing, China.
Jiao Y; Beijing Tongren Eye Center, Beijing Tongren Hospital, Capital Medical University, 100730, Beijing, China.

J Hum Genet ; 69(1): 33-39, 2024 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-37853116

Asunto(s)

Síndrome de Retracción de Duane; Anomalías del Ojo; Animales; Humanos; Síndrome de Retracción de Duane/genética; Pez Cebra/genética; Linaje; Mutación Missense

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Retracción de Duane / Anomalías del Ojo Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2024 Tipo del documento: Article País de afiliación: China

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