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Episignatures in practice: independent evaluation of published episignatures for the molecular diagnostics of ten neurodevelopmental disorders.
Husson, Thomas; Lecoquierre, François; Nicolas, Gaël; Richard, Anne-Claire; Afenjar, Alexandra; Audebert-Bellanger, Séverine; Badens, Catherine; Bilan, Frédéric; Bizaoui, Varoona; Boland, Anne; Bonnet-Dupeyron, Marie-Noëlle; Brischoux-Boucher, Elise; Bonnet, Céline; Bournez, Marie; Boute, Odile; Brunelle, Perrine; Caumes, Roseline; Charles, Perrine; Chassaing, Nicolas; Chatron, Nicolas; Cogné, Benjamin; Colin, Estelle; Cormier-Daire, Valérie; Dard, Rodolphe; Dauriat, Benjamin; Delanne, Julian; Deleuze, Jean-François; Demurger, Florence; Denommé-Pichon, Anne-Sophie; Depienne, Christel; Dieux, Anne; Dubourg, Christèle; Edery, Patrick; El Chehadeh, Salima; Faivre, Laurence; Fergelot, Patricia; Fradin, Mélanie; Garde, Aurore; Geneviève, David; Gilbert-Dussardier, Brigitte; Goizet, Cyril; Goldenberg, Alice; Gouy, Evan; Guerrot, Anne-Marie; Guimier, Anne; Harzalla, Inès; Héron, Delphine; Isidor, Bertrand; Lacombe, Didier; Le Guillou Horn, Xavier.
Afiliación
  • Husson T; Univ Rouen Normandie, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Psychiatry, F-76000, Rouen, France.
  • Lecoquierre F; Department of Research, Centre hospitalier du Rouvray, Sotteville-Lès-Rouen, France.
  • Nicolas G; Univ Rouen Normandie, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and reference center for developmental disorders, F-76000, Rouen, France.
  • Richard AC; Univ Rouen Normandie, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and reference center for developmental disorders, F-76000, Rouen, France.
  • Afenjar A; Univ Rouen Normandie, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and reference center for developmental disorders, F-76000, Rouen, France.
  • Audebert-Bellanger S; APHP. Sorbonne Université, Centre de Référence Malformations et maladies congénitales du cervelet et déficiences intellectuelles de causes rares, département de génétique et embryologie médicale, Hôpital Trousseau, F-75012, Paris, France.
  • Badens C; Service de Génétique Médicale et Biologie de la Reproduction, CHU de Brest, Brest, France.
  • Bilan F; Aix Marseille Univ, INSERM, MMG, Marseille, France; APHM, service de génétique, Marseille, France.
  • Bizaoui V; CHU de Poitiers, Service de Génétique Médicale and Université de Poitiers, INSERM U1084, LNEC, F- 86000, Poitiers, France.
  • Boland A; Service de génétique et neurodéveloppement, Pôle de Santé Mentale Enfant et Adolescent, Centre Hospitalier de l'Estran, Pontorson, France.
  • Bonnet-Dupeyron MN; Université Paris-Saclay, CEA, Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), 91057, Evry, France.
  • Brischoux-Boucher E; Consultations de Génétique, Centre Hospitalier de Valence, 26953, Valence, France.
  • Bonnet C; Centre de génétique humaine, CHU Besancon, Universite de Bourgogne Franche-Comte, Besancon, France.
  • Bournez M; Laboratoire de génétique médicale, CHRU Nancy, Nancy, France.
  • Boute O; Université de Lorraine, INSERM UMR_S1256, NGERE, F-54000, Nancy, France.
  • Brunelle P; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France.
  • Caumes R; CHU Lille, Clinique de génétique Guy Fontaine, F-59000, Lille, France.
  • Charles P; Univ. Lille, CHU Lille, ULR 7364 - RADEME - Institut de Génétique Médicale, F-59000, Lille, France.
  • Chassaing N; CHU Lille, Clinique de génétique Guy Fontaine, F-59000, Lille, France.
  • Chatron N; Département de génétique clinique, centre de référence des déficiences intellectuelles de causes rares, GHU Pitié Salpêtrière, Paris, France.
  • Cogné B; Service de Génétique Médicale, CHU Toulouse, Toulouse, France.
  • Colin E; Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.
  • Cormier-Daire V; Institute NeuroMyoGène, Laboratoire Physiopathologie et Génétique du Neurone et du Muscle, CNRS UMR 5261 -INSERM U1315, Université de Lyon - Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France.
  • Dard R; Nantes Université, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, F-44000, Nantes, France.
  • Dauriat B; CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, Nantes Université, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, F-44000, Nantes, France.
  • Delanne J; Service de Génétique Médicale, CHU Angers, Angers, France.
  • Deleuze JF; Service de médecine génomique des maladies rares, hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France.
  • Demurger F; Université Paris Cité, INSERM UMR 1163, Institut Imagine, Paris, France.
  • Denommé-Pichon AS; Génétique médicale, CHI Poissy-Saint-Germain-en-Laye, 78300, Poissy, France.
  • Depienne C; Service de cytogénétique et génétique médicale, Hôpital Mère Enfant, CHU Limoges, Limoges, France.
  • Dieux A; Centre de Génétique et Centre de référence « Déficiences intellectuelles de causes rares ¼, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France.
  • Dubourg C; Équipe GAD, INSERM UMR1231, Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Edery P; Université Paris-Saclay, CEA, Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), 91057, Evry, France.
  • El Chehadeh S; Service de génétique, CHBA, Vannes, France.
  • Faivre L; Équipe GAD, INSERM UMR1231, Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Fergelot P; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic génomique des maladies rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon, Bourgogne, Dijon, France.
  • Fradin M; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.
  • Garde A; CHU Lille, Clinique de génétique Guy Fontaine, F-59000, Lille, France.
  • Geneviève D; Service de Génétique Moléculaire et Génomique, CHU Pontchaillou, Rennes, France.
  • Gilbert-Dussardier B; Université de Rennes, IGDR (Institut de Génétique et Développement), CNRS UMR 6290, INSERM ERL 1305, Rennes, France.
  • Goizet C; Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.
  • Goldenberg A; Université Claude Bernard Lyon 1, INSERM, CNRS, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon CRNL U1028 UMR5292, Genetics of Neurodevelopment (GENDEV) Team, 69500, Bron, France.
  • Gouy E; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Guerrot AM; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), INSERM U1258, CNRS-UMR7104, Université de Strasbourg, Illkirch-Graffenstaden, France.
  • Guimier A; Laboratoire de Génétique Médicale, UMRS 1112, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Université de Strasbourg et INSERM, Strasbourg, France.
  • Harzalla I; Centre de Génétique et Centre de référence « Déficiences intellectuelles de causes rares ¼, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France.
  • Héron D; Équipe GAD, INSERM UMR1231, Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Isidor B; Department of Medical Genetics, University Hospital of Bordeaux and INSERM U1211, University of Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Lacombe D; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence Anomalies du Développement de l'Ouest, CHU Rennes, Rennes, France.
  • Le Guillou Horn X; Centre de Génétique et Centre de référence « Déficiences intellectuelles de causes rares ¼, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France.
Eur J Hum Genet ; 32(2): 190-199, 2024 Feb.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-37872275
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Patología Molecular / Trastornos del Neurodesarrollo Límite: Humans Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2024 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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