Mutational analysis and clinical investigations of medically diagnosed GSD 1a patients from Pakistan.

Gul, Bushra; Firasat, Sabika; Shan, Tayyaba; Tehreem, Raeesa; Afshan, Kiran

Gul, Bushra; Firasat, Sabika; Shan, Tayyaba; Tehreem, Raeesa; Afshan, Kiran.

Afiliación

Gul B; Department of Zoology, Faculty of Biological Sciences, Quaid-i-Azam University, Islamabad, Pakistan.
Firasat S; Department of Biosciences, University of Wah, Wah Cantt, Pakistan.
Shan T; Department of Zoology, Faculty of Biological Sciences, Quaid-i-Azam University, Islamabad, Pakistan.
Tehreem R; Department of Zoology, Faculty of Biological Sciences, Quaid-i-Azam University, Islamabad, Pakistan.
Afshan K; Department of Zoology, Faculty of Biological Sciences, Quaid-i-Azam University, Islamabad, Pakistan.

PLoS One ; 18(11): e0288965, 2023.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-38033126

Asunto(s)

Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo I; Adolescente; Adulto; Niño; Preescolar; Humanos; Lactante; Adulto Joven; Glucosa-6-Fosfatasa/genética; Glucosa-6-Fosfatasa/metabolismo; Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo I/genética; Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo I/metabolismo; Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo I/patología; Hígado/metabolismo; Mutación; Pakistán; Personas del Sur de Asia/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo I Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Humans / Infant País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: PLoS One Asunto de la revista: CIENCIA / MEDICINA Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: Pakistán

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