A novel 2.4-kb PHKA2 deletion in a boy with glycogen storage disease type IXa.

Sato, Takeshi; Ichihashi, Yosuke; Sugie, Hideo; Ishii, Tomohiro; Hasegawa, Tomonobu

Sato, Takeshi; Ichihashi, Yosuke; Sugie, Hideo; Ishii, Tomohiro; Hasegawa, Tomonobu.

Afiliación

Sato T; Department of Pediatrics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.
Ichihashi Y; Department of Pediatrics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.
Sugie H; Faculty of Health and Medical Sciences, Tokoha University, Shizuoka, Japan.
Ishii T; Department of Pediatrics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.
Hasegawa T; Department of Pediatrics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.

Congenit Anom (Kyoto) ; 64(2): 63-65, 2024 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-38361096

Asunto(s)

Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno; Humanos; Masculino; Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno/diagnóstico; Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno/genética; Hígado; Mutación; Fosforilasa Quinasa/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Límite: Humans / Male Idioma: En Revista: Congenit Anom (Kyoto) Asunto de la revista: TERATOLOGIA Año: 2024 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón

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