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A Brazilian Rare-Disease Center's Experience with Glucosylsphingosine (lyso-Gb1) in Patients with Gaucher Disease: Exploring a Novel Correlation with IgG Levels in Plasma and a Biomarker Measurement in CSF.
Vernet Machado Bressan Wilke, Matheus; Iop, Gabrielle Dineck; Faqueti, Larissa; Lemos da Silva, Layzon Antonio; Kubaski, Francyne; Poswar, Fabiano O; Michelin-Tirelli, Kristiane; Randon, Dévora; Borelli, Wyllians Vendramini; Giugliani, Roberto; Schwartz, Ida Vanessa D.
Afiliación
  • Vernet Machado Bressan Wilke M; Postgraduate Program in Medical Sciences, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, UFRGS, Porto Alegre 90035003, Brazil.
  • Iop GD; Biodiscovery Laboratory, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre 90035903, Brazil.
  • Faqueti L; Biodiscovery Laboratory, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre 90035903, Brazil.
  • Lemos da Silva LA; Biodiscovery Laboratory, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre 90035903, Brazil.
  • Kubaski F; Biochemical Genetics Laboratory, Greenwood Genetics Center, Greenwood, SC 29646, USA.
  • Poswar FO; Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre 90035003, Brazil.
  • Michelin-Tirelli K; Postgraduate Program in Genetics and Molecular Biology, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre 90035003, Brazil.
  • Randon D; LEIM-Biochemical Genetics Laboratory, Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre 90035003, Brazil.
  • Borelli WV; BRAIN Laboratory, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre 90035003, Brazil.
  • Giugliani R; Neurology Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre 90035003, Brazil.
  • Schwartz IVD; Postgraduate Program in Medical Sciences, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, UFRGS, Porto Alegre 90035003, Brazil.
Int J Mol Sci ; 25(5)2024 Mar 01.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-38474117
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Contexto en salud: 2_ODS3 / 6_ODS3_enfermedades_notrasmisibles / 7_ODS3_muertes_prevenibles_nacidos_ninos Problema de salud: 2_muertes_prevenibles / 6_endocrine_disorders / 7_neonatal_care_health Asunto principal: Psicosina / Gammopatía Monoclonal de Relevancia Indeterminada / Enfermedad de Gaucher Límite: Adult / Female / Humans / Newborn País/Región como asunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Int J Mol Sci Año: 2024 Tipo del documento: Article País de afiliación: Brasil
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Contexto en salud: 2_ODS3 / 6_ODS3_enfermedades_notrasmisibles / 7_ODS3_muertes_prevenibles_nacidos_ninos Problema de salud: 2_muertes_prevenibles / 6_endocrine_disorders / 7_neonatal_care_health Asunto principal: Psicosina / Gammopatía Monoclonal de Relevancia Indeterminada / Enfermedad de Gaucher Límite: Adult / Female / Humans / Newborn País/Región como asunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Int J Mol Sci Año: 2024 Tipo del documento: Article País de afiliación: Brasil