The compound pathogenic effects of a homozygous frameshift variant in the transmembrane region of GP9, causing Bernard-Soulier syndrome, with a missense variant in GP1BB.

Ferrari, Silvia; Regazzo, Daniela; Cerbo, Anna; Cortella, Irene; Bertomoro, Antonella; Simioni, Paolo

Ferrari, Silvia; Regazzo, Daniela; Cerbo, Anna; Cortella, Irene; Bertomoro, Antonella; Simioni, Paolo.

Afiliación

Ferrari S; Department of Medicine - DIMED, Padova University Hospital, Padova, Italy.
Regazzo D; Department of Medicine - DIMED, Padova University Hospital, Padova, Italy.
Cerbo A; Department of Medicine - DIMED, Padova University Hospital, Padova, Italy.
Cortella I; Department of Medicine - DIMED, Padova University Hospital, Padova, Italy.
Bertomoro A; Department of Medicine - DIMED, Padova University Hospital, Padova, Italy.
Simioni P; Department of Medicine - DIMED, Padova University Hospital, Padova, Italy.

Br J Haematol ; 205(2): 742-745, 2024 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-38923496

Asunto(s)

Síndrome de Bernard-Soulier; Mutación del Sistema de Lectura; Homocigoto; Mutación Missense; Complejo GPIb-IX de Glicoproteína Plaquetaria; Humanos; Síndrome de Bernard-Soulier/genética; Complejo GPIb-IX de Glicoproteína Plaquetaria/genética; Masculino; Femenino

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Bernard-Soulier / Mutación del Sistema de Lectura / Complejo GPIb-IX de Glicoproteína Plaquetaria / Mutación Missense / Homocigoto Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Br J Haematol Año: 2024 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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