Mutations in SOX9, the gene responsible for Campomelic dysplasia and autosomal sex reversal.

Kwok, C; Weller, P A; Guioli, S; Foster, J W; Mansour, S; Zuffardi, O; Punnett, H H; Dominguez-Steglich, M A; Brook, J D; Young, I D

Kwok, C; Weller, P A; Guioli, S; Foster, J W; Mansour, S; Zuffardi, O; Punnett, H H; Dominguez-Steglich, M A; Brook, J D; Young, I D.

Afiliación

Kwok C; Department of Genetics, University of Cambridge, United Kingdom.

Am J Hum Genet ; 57(5): 1028-36, 1995 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-7485151

Asunto(s)

Trastornos del Desarrollo Sexual/genética; Proteínas del Grupo de Alta Movilidad/genética; Mutación; Osteocondrodisplasias/genética; Factores de Transcripción/genética; Secuencia de Bases; Mapeo Cromosómico; Cromosomas Humanos Par 17/genética; Femenino; Haplotipos; Humanos; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple; Factor de Transcripción SOX9

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteocondrodisplasias / Trastornos del Desarrollo Sexual / Factores de Transcripción / Proteínas del Grupo de Alta Movilidad / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 1995 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

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