A novel missense mutation (Thr176-->Ile) at the putative hinge of the neo N-terminus of activated protein C.

Hallam, P J; Wacey, A I; Mannucci, P M; Legnani, C; Kühnau, W; Krawczak, M; Kakkar, V V; Cooper, D N

Hallam, P J; Wacey, A I; Mannucci, P M; Legnani, C; Kühnau, W; Krawczak, M; Kakkar, V V; Cooper, D N.

Afiliación

Hallam PJ; Charter Molecular Genetics Laboratory, Thrombosis Research Institute, London, UK.

Hum Genet ; 95(4): 447-50, 1995 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-7705844

ABSTRACT

ABSTRACT

We describe the detection of a novel missense mutation (Thr176-->Ile) that is located at the neo N-terminus of activated protein C. The Thr176-->Ile substitution leads to a type 1 deficiency state. Evidence is presented suggesting that this residue plays a role in pivoting the N-terminus of protein C to fold into the oxyanion hole.

Asunto(s)

Isoleucina; Mutación Puntual; Proteína C/genética; Treonina; Adulto; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Activación Enzimática; Femenino; Humanos; Modelos Moleculares; Datos de Secuencia Molecular; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Embarazo; Proteína C/química; Deficiencia de Proteína C; Pliegue de Proteína

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Treonina / Proteína C / Mutación Puntual / Isoleucina Límite: Adult / Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Revista: Hum Genet Año: 1995 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

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