Duplication of 10 nucleotides in the erythroid band 3 (AE1) gene in a kindred with hereditary spherocytosis and band 3 protein deficiency (band 3PRAGUE).

Jarolim, P; Rubin, H L; Liu, S C; Cho, M R; Brabec, V; Derick, L H; Yi, S J; Saad, S T; Alper, S; Brugnara, C

Jarolim, P; Rubin, H L; Liu, S C; Cho, M R; Brabec, V; Derick, L H; Yi, S J; Saad, S T; Alper, S; Brugnara, C.

Afiliación

Jarolim P; Department of Biomedical Research, St. Elizabeth's Hospital, Boston, MA 02135.

J Clin Invest ; 93(1): 121-30, 1994 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-8282779

Asunto(s)

Proteína 1 de Intercambio de Anión de Eritrocito/deficiencia; Proteína 1 de Intercambio de Anión de Eritrocito/genética; Mutación; Esferocitosis Hereditaria/genética; Proteína 1 de Intercambio de Anión de Eritrocito/aislamiento & purificación; Secuencia de Bases; Bilirrubina/sangre; ADN/sangre; Cartilla de ADN; Membrana Eritrocítica/ultraestructura; Femenino; Técnica de Fractura por Congelación; Hematócrito; Hemoglobinas/análisis; Humanos; Masculino; Microscopía Electrónica; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Reacción en Cadena de la Polimerasa; ARN Mensajero/metabolismo; Reticulocitos/metabolismo; Esferocitosis Hereditaria/sangre

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Esferocitosis Hereditaria / Proteína 1 de Intercambio de Anión de Eritrocito / Mutación Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Clin Invest Año: 1994 Tipo del documento: Article

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