L-2-hydroxyglutaric acidaemia: clinical and biochemical findings in 12 patients and preliminary report on L-2-hydroxyacid dehydrogenase.

Barth, P G; Hoffmann, G F; Jaeken, J; Wanders, R J; Duran, M; Jansen, G A; Jakobs, C; Lehnert, W; Hanefeld, F; Valk, J

Barth, P G; Hoffmann, G F; Jaeken, J; Wanders, R J; Duran, M; Jansen, G A; Jakobs, C; Lehnert, W; Hanefeld, F; Valk, J.

Afiliación

Barth PG; Department of Pediatrics, University Hospital, Amsterdam, The Netherlands.

J Inherit Metab Dis ; 16(4): 753-61, 1993.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-8412018

Asunto(s)

Oxidorreductasas de Alcohol/metabolismo; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/enzimología; Glutaratos/sangre; Adolescente; Adulto; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/patología; Encéfalo/patología; Niño; Femenino; Glutaratos/líquido cefalorraquídeo; Humanos; Lisina/sangre; Lisina/líquido cefalorraquídeo; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Oxidorreductasas de Alcohol / Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos / Glutaratos Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Año: 1993 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos

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