Hereditary spherocytosis with spectrin deficiency due to an unstable truncated beta spectrin.

Hassoun, H; Vassiliadis, J N; Murray, J; Yi, S J; Hanspal, M; Johnson, C A; Palek, J

Hassoun, H; Vassiliadis, J N; Murray, J; Yi, S J; Hanspal, M; Johnson, C A; Palek, J.

Afiliación

Hassoun H; Department of Biomedical Research, St. Elizabeth's Hospital of Boston, MA, 02135 USA.

Blood ; 87(6): 2538-45, 1996 Mar 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-8630421

Asunto(s)

Mutación Puntual; Espectrina/deficiencia; Esferocitosis Hereditaria/genética; Secuencia de Bases; Preescolar; Citoplasma/metabolismo; Análisis Mutacional de ADN; Electroforesis en Gel de Poliacrilamida; Endopeptidasas; Membrana Eritrocítica/química; Células Precursoras Eritroides/metabolismo; Exones/genética; Humanos; Intrones/genética; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Empalme del ARN; ARN Mensajero/biosíntesis; ARN Mensajero/genética; Reticulocitos/metabolismo; Espectrina/genética

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Esferocitosis Hereditaria / Espectrina / Mutación Puntual Límite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Blood Año: 1996 Tipo del documento: Article

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