Tetrahydrobiopterin loading test in xanthine dehydrogenase and molybdenum cofactor deficiencies.

Blau, N; de Klerk, J B; Thöny, B; Heizmann, C W; Kierat, L; Smeitink, J A; Duran, M

Blau, N; de Klerk, J B; Thöny, B; Heizmann, C W; Kierat, L; Smeitink, J A; Duran, M.

Afiliación

Blau N; Division of Clinical Chemistry, University of Zurich, Zurich, Switzerland.

Biochem Mol Med ; 58(2): 199-203, 1996 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-8812740

Asunto(s)

Biopterinas/análogos & derivados; Coenzimas; Errores Innatos del Metabolismo/diagnóstico; Metaloproteínas/metabolismo; Pteridinas/metabolismo; Xantina Deshidrogenasa/deficiencia; Administración Oral; Adulto; Antioxidantes; Biopterinas/administración & dosificación; Biopterinas/metabolismo; Biopterinas/orina; Preescolar; Femenino; Heterocigoto; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Masculino; Errores Innatos del Metabolismo/genética; Persona de Mediana Edad; Cofactores de Molibdeno; Embarazo; Pterinas/metabolismo; Pterinas/orina; Xantina Deshidrogenasa/metabolismo; Xantopterina/metabolismo; Xantopterina/orina

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Pteridinas / Xantina Deshidrogenasa / Biopterinas / Coenzimas / Errores Innatos del Metabolismo / Metaloproteínas Límite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: Biochem Mol Med Asunto de la revista: BIOQUIMICA Año: 1996 Tipo del documento: Article País de afiliación: Suiza

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