Characterization of 13 novel band 3 gene defects in hereditary spherocytosis with band 3 deficiency.

Jarolim, P; Murray, J L; Rubin, H L; Taylor, W M; Prchal, J T; Ballas, S K; Snyder, L M; Chrobak, L; Melrose, W D; Brabec, V; Palek, J

Jarolim, P; Murray, J L; Rubin, H L; Taylor, W M; Prchal, J T; Ballas, S K; Snyder, L M; Chrobak, L; Melrose, W D; Brabec, V; Palek, J.

Afiliación

Jarolim P; Department of Biomedical Research, St Elizabeth's Medical Center, Tufts University School of Medicine, Boston, MA, USA.

Blood ; 88(11): 4366-74, 1996 Dec 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-8943874

Asunto(s)

Proteína 1 de Intercambio de Anión de Eritrocito/genética; Mutación; Esferocitosis Hereditaria/genética; Alelos; Proteína 1 de Intercambio de Anión de Eritrocito/química; Proteína 1 de Intercambio de Anión de Eritrocito/deficiencia; Ancirinas/deficiencia; Ancirinas/genética; Análisis Mutacional de ADN; Membrana Eritrocítica/química; Mutación del Sistema de Lectura; Expresión Génica; Humanos; Fenotipo; Mutación Puntual; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple; Conformación Proteica; Empalme del ARN; ARN Mensajero/genética; ARN Mensajero/metabolismo; Eliminación de Secuencia; Espectrina/deficiencia; Espectrina/genética; Esferocitosis Hereditaria/clasificación

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Esferocitosis Hereditaria / Proteína 1 de Intercambio de Anión de Eritrocito / Mutación Límite: Humans Idioma: En Revista: Blood Año: 1996 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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