Mild form of beta-ketothiolase deficiency (mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency) in two Japanese siblings: identification of detectable residual activity and cross-reactive material in EB-transformed lymphocytes.

Fukao, T; Kodama, A; Aoyanagi, N; Tsukino, R; Uemura, S; Song, X Q; Watanebe, H; Kuhara, T; Matsumoto, I; Orii, T; Kondo, N

Fukao, T; Kodama, A; Aoyanagi, N; Tsukino, R; Uemura, S; Song, X Q; Watanebe, H; Kuhara, T; Matsumoto, I; Orii, T; Kondo, N.

Afiliación

Fukao T; Department of Pediatrics, Gifu University School of Medicine, Japan. toshi-gif@umin.u-tokyo.ac.jp

Clin Genet ; 50(4): 263-6, 1996 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9001814

Asunto(s)

Acetil-CoA C-Aciltransferasa/deficiencia; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/enzimología; Isoleucina/orina; Linfocitos/enzimología; Acetil-CoA C-Aciltransferasa/sangre; Acidosis/sangre; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/sangre; Línea Celular Transformada; Niño; Coenzima A Transferasas/sangre; Consanguinidad; Glicina/análogos & derivados; Glicina/orina; Humanos; Recién Nacido; Isoleucina/metabolismo; Japón; Cuerpos Cetónicos/metabolismo; Masculino; Núcleo Familiar

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Acetil-CoA C-Aciltransferasa / Linfocitos / Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos / Isoleucina Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Child / Humans / Male / Newborn País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 1996 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón

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