Combined defects of muscle phosphofructokinase and AMP deaminase in a child with myoglobinuria.

Bruno, C; Minetti, C; Shanske, S; Morreale, G; Bado, M; Cordone, G; DiMauro, S

Bruno, C; Minetti, C; Shanske, S; Morreale, G; Bado, M; Cordone, G; DiMauro, S.

Afiliación

Bruno C; H. Houston Merritt Clinical Research Center for Muscular Dystrophy and Related Diseases, Department of Neurology, Columbia Presbyterian Medical Center, New York, NY 10032, USA.

Neurology ; 50(1): 296-8, 1998 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9443500

Asunto(s)

AMP Desaminasa/genética; Mioglobinuria/enzimología; Mioglobinuria/genética; Fosfofructoquinasa-1/genética; Adolescente; Biopsia; Análisis Mutacional de ADN; Homocigoto; Humanos; Masculino; Músculo Esquelético/enzimología; Músculo Esquelético/patología; Mutación; Mioglobinuria/patología; Reacción en Cadena de la Polimerasa

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fosfofructoquinasa-1 / AMP Desaminasa / Mioglobinuria Límite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Revista: Neurology Año: 1998 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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