Very-long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency in a child with recurrent myoglobinuria.

Minetti, C; Garavaglia, B; Bado, M; Invernizzi, F; Bruno, C; Rimoldi, M; Pons, R; Taroni, F; Cordone, G

Minetti, C; Garavaglia, B; Bado, M; Invernizzi, F; Bruno, C; Rimoldi, M; Pons, R; Taroni, F; Cordone, G.

Afiliación

Minetti C; Department of Paediatrics, University of Genova, Italy. minettic@unige.it

Neuromuscul Disord ; 8(1): 3-6, 1998 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9565984

Asunto(s)

Ácido Graso Desaturasas/deficiencia; Miopatías Mitocondriales/enzimología; Mioglobinuria; Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Larga; Células Cultivadas; Niño; Ácidos Grasos no Esterificados/sangre; Fibroblastos/enzimología; Humanos; Masculino; Miopatías Mitocondriales/patología; Miopatías Mitocondriales/orina; Fibras Musculares de Contracción Lenta/patología; Fibras Musculares de Contracción Lenta/ultraestructura; Músculo Esquelético/patología; Músculo Esquelético/ultraestructura; Recurrencia; Piel/enzimología

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Miopatías Mitocondriales / Ácido Graso Desaturasas / Mioglobinuria Tipo de estudio: Screening_studies Límite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 1998 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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