X-linked dominant Charcot-Marie-Tooth disease: nerve biopsies allow morphological evaluation and detection of connexin32 mutations (Arg15Trp, Arg22Gln).

Senderek, J; Bergmann, C; Quasthoff, S; Ramaekers, V T; Schröder, J M

Senderek, J; Bergmann, C; Quasthoff, S; Ramaekers, V T; Schröder, J M.

Afiliación

Senderek J; Institut für Neuropathologie, Universitätsklinikum der RWTH Aachen, Germany.

Acta Neuropathol ; 95(5): 443-9, 1998 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9600589

Asunto(s)

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/genética; Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/patología; Conexinas/genética; Conexinas/metabolismo; Mutación/genética; Cromosoma X; Adolescente; Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/metabolismo; ADN/análisis; ADN/genética; Femenino; Genes Dominantes/genética; Ligamiento Genético; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple; Nervio Sural/patología; Proteína beta1 de Unión Comunicante

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosoma X / Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth / Conexinas / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adolescent / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Acta Neuropathol Año: 1998 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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