A family with isolated hyperparathyroidism segregating a missense MEN1 mutation and showing loss of the wild-type alleles in the parathyroid tumors.

Teh, B T; Esapa, C T; Houlston, R; Grandell, U; Farnebo, F; Nordenskjöld, M; Pearce, C J; Carmichael, D; Larsson, C; Harris, P E

Teh, B T; Esapa, C T; Houlston, R; Grandell, U; Farnebo, F; Nordenskjöld, M; Pearce, C J; Carmichael, D; Larsson, C; Harris, P E.

Am J Hum Genet ; 63(5): 1544-9, 1998 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9792884

Asunto(s)

Cromosomas Humanos Par 11; Hiperparatiroidismo/genética; Pérdida de Heterocigocidad; Mutación Missense; Proteínas de Neoplasias/genética; Neoplasias de las Paratiroides/genética; Proteínas Proto-Oncogénicas; Adolescente; Adulto; Anciano; Sustitución de Aminoácidos; Calcio/sangre; Niño; Mapeo Cromosómico; Femenino; Genes Dominantes; Humanos; Hiperparatiroidismo/cirugía; Masculino; Persona de Mediana Edad; Neoplasias de las Paratiroides/cirugía; Linaje

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Neoplasias de las Paratiroides / Cromosomas Humanos Par 11 / Proteínas Proto-Oncogénicas / Pérdida de Heterocigocidad / Mutación Missense / Hiperparatiroidismo / Proteínas de Neoplasias Límite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 1998 Tipo del documento: Article

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