Detection of a novel missense mutation and second recurrent mutation in the CACNA1A gene in individuals with EA-2 and FHM.

Friend, K L; Crimmins, D; Phan, T G; Sue, C M; Colley, A; Fung, V S; Morris, J G; Sutherland, G R; Richards, R I

Friend, K L; Crimmins, D; Phan, T G; Sue, C M; Colley, A; Fung, V S; Morris, J G; Sutherland, G R; Richards, R I.

Afiliação

Friend KL; Department of Cytogenetics and Molecular Genetics Women's and Children's Hospital, North Adelaide, South Australia, Australia. kfriend@mad.adelaide.edu.au

Hum Genet ; 105(3): 261-5, 1999 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10987655

Assuntos

Ataxia/genética; Canais de Cálcio/genética; Hemiplegia/genética; Transtornos de Enxaqueca/genética; Sequência de Aminoácidos; Cromossomos Humanos Par 19/genética; DNA/química; DNA/genética; Análise Mutacional de DNA; Saúde da Família; Feminino; Ligação Genética; Hemiplegia/complicações; Humanos; Masculino; Repetições de Microssatélites; Transtornos de Enxaqueca/complicações; Dados de Sequência Molecular; Mutação; Mutação de Sentido Incorreto; Linhagem; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples; Alinhamento de Sequência; Homologia de Sequência de Aminoácidos

Buscar no Google

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ataxia / Canais de Cálcio / Hemiplegia / Transtornos de Enxaqueca Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Genet Ano de publicação: 1999 Tipo de documento: Article País de afiliação: Austrália

Buscar no Google

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links