An allelic variant of Griscelli disease: presentation with severe hypotonia, mental-motor retardation, and hypopigmentation consistent with Elejalde syndrome (neuroectodermal melanolysosomal disorder).

Sanal, O; Yel, L; Kucukali, T; Gilbert-Barnes, E; Tardieu, M; Texcan, I; Ersoy, F; Metin, A; de Saint Basile, G

Sanal, O; Yel, L; Kucukali, T; Gilbert-Barnes, E; Tardieu, M; Texcan, I; Ersoy, F; Metin, A; de Saint Basile, G.

J Neurol ; 247(7): 570-2, 2000 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10993506

Assuntos

Códon sem Sentido/genética; Hipopigmentação/genética; Deficiência Intelectual/genética; Melanossomas/patologia; Transtornos das Habilidades Motoras/genética; Hipotonia Muscular/genética; Criança; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Humanos; Hipopigmentação/fisiopatologia; Deficiência Intelectual/fisiopatologia; Transtornos das Habilidades Motoras/fisiopatologia; Hipotonia Muscular/fisiopatologia; Miosinas/genética; Síndrome

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hipopigmentação / Códon sem Sentido / Transtornos das Habilidades Motoras / Melanossomas / Deficiência Intelectual / Hipotonia Muscular Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: J Neurol Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article

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