The spectrum of inherited mutations causing HPRT deficiency: 75 new cases and a review of 196 previously reported cases.

Jinnah, H A; De Gregorio, L; Harris, J C; Nyhan, W L; O'Neill, J P

Jinnah, H A; De Gregorio, L; Harris, J C; Nyhan, W L; O'Neill, J P.

Afiliação

Jinnah HA; Department of Neurology, Johns Hopkins Medical Institutions, Baltimore, MD 21287, USA. hjinnah@welch.jhu.edu

Mutat Res ; 463(3): 309-26, 2000 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11018746

Assuntos

Hipoxantina Fosforribosiltransferase/genética; Mutação; Substituição de Aminoácidos; Células Cultivadas; Códon/genética; Análise Mutacional de DNA; DNA Complementar/genética; Éxons/genética; Fibroblastos/enzimologia; Genótipo; Gota/classificação; Gota/diagnóstico; Gota/enzimologia; Gota/genética; Humanos; Hipoxantina Fosforribosiltransferase/deficiência; Cinética; Síndrome de Lesch-Nyhan/classificação; Síndrome de Lesch-Nyhan/diagnóstico; Síndrome de Lesch-Nyhan/enzimologia; Síndrome de Lesch-Nyhan/genética; Linfócitos/enzimologia; Fenótipo; Mutação Puntual; Índice de Gravidade de Doença; Síndrome; Terminologia como Assunto; Ácido Úrico/sangue

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hipoxantina Fosforribosiltransferase / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Mutat Res Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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