Mutations in Cdh23, encoding a new type of cadherin, cause stereocilia disorganization in waltzer, the mouse model for Usher syndrome type 1D.

Di Palma, F; Holme, R H; Bryda, E C; Belyantseva, I A; Pellegrino, R; Kachar, B; Steel, K P; Noben-Trauth, K

Di Palma, F; Holme, R H; Bryda, E C; Belyantseva, I A; Pellegrino, R; Kachar, B; Steel, K P; Noben-Trauth, K.

Afiliação

Di Palma F; Section on Murine Genetics, Laboratory of Molecular Genetics, National Institute on Deafness and Other Communication Disorders, National Institutes of Health, Rockville, Maryland, USA.

Nat Genet ; 27(1): 103-7, 2001 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11138008

Assuntos

Caderinas/genética; Células Ciliadas Auditivas Internas/patologia; Perda Auditiva Neurossensorial/genética; Mutação/genética; Sequência de Aminoácidos; Animais; Percepção Auditiva/fisiologia; Sequência de Bases; Caderinas/química; Caderinas/metabolismo; Clonagem Molecular; Cóclea/metabolismo; Análise Mutacional de DNA; Modelos Animais de Doenças; Células Ciliadas Auditivas Internas/metabolismo; Células Ciliadas Auditivas Internas/fisiopatologia; Células Ciliadas Auditivas Internas/ultraestrutura; Audição/fisiologia; Perda Auditiva Neurossensorial/patologia; Testes Auditivos; Hibridização In Situ; Camundongos; Camundongos Endogâmicos; Camundongos Mutantes; Microscopia Eletrônica de Varredura; Dados de Sequência Molecular; RNA Mensageiro/análise; RNA Mensageiro/genética; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa; Síndrome

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Caderinas / Células Ciliadas Auditivas Internas / Perda Auditiva Neurossensorial / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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