Refined FISH characterization of a de novo 1p22-p36.2 paracentric inversion and associated 1p21-22 deletion in a patient with signs of 1p36 microdeletion syndrome.

Finelli, P; Giardino, D; Russo, S; Gottardi, G; Cogliati, F; Grugni, G; Natacci, F; Larizza, L

Finelli, P; Giardino, D; Russo, S; Gottardi, G; Cogliati, F; Grugni, G; Natacci, F; Larizza, L.

Afiliação

Finelli P; Laboratory of Medical Cytogenetics and Molecular Genetics, Istituto Auxologico Italiano, Milan, Italy.

Am J Med Genet ; 99(4): 308-13, 2001 Apr 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11251998

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Deleção Cromossômica; Inversão Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 1/genética; Hibridização in Situ Fluorescente/métodos; Criança; Citogenética; Humanos; Masculino; Repetições de Microssatélites; Mapeamento Físico do Cromossomo/métodos; Síndrome

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 1 / Deleção Cromossômica / Hibridização in Situ Fluorescente / Inversão Cromossômica Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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