Eleven novel JAK3 mutations in patients with severe combined immunodeficiency-including the first patients with mutations in the kinase domain.

Mella, P; Schumacher, R F; Cranston, T; de Saint Basile, G; Savoldi, G; Notarangelo, L D

Mella, P; Schumacher, R F; Cranston, T; de Saint Basile, G; Savoldi, G; Notarangelo, L D.

Afiliação

Mella P; Istituto di Medicina Molecolare "Angelo Nocivelli", Department of Pediatrics, University of Brescia, Italy.

Hum Mutat ; 18(4): 355-6, 2001 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11668621

Assuntos

Mutação/genética; Proteínas Tirosina Quinases/genética; Proteínas Tirosina Quinases/metabolismo; Imunodeficiência Combinada Severa/enzimologia; Imunodeficiência Combinada Severa/genética; Alelos; Linfócitos B/efeitos dos fármacos; Linfócitos B/enzimologia; Linfócitos B/imunologia; Linfócitos B/patologia; Linhagem Celular Transformada; Consanguinidade; Análise Mutacional de DNA; Éxons; Feminino; Genótipo; Humanos; Lactente; Interleucina-2/farmacologia; Íntrons; Janus Quinase 3; Masculino; Fenótipo; Fosforilação/efeitos dos fármacos; Estrutura Terciária de Proteína; Proteínas Tirosina Quinases/química; Imunodeficiência Combinada Severa/imunologia

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Tirosina Quinases / Imunodeficiência Combinada Severa / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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