Acetilcolinesterase/deficiência; Acetilcolinesterase/genética; Colágeno/genética; Placa Motora/enzimologia; Proteínas Musculares; Mutação; Síndromes Miastênicas Congênitas/genética; Acetilcolinesterase/metabolismo; Adulto; Alanina/genética; Animais; Bungarotoxinas; Análise Mutacional de DNA/métodos; Éxons; Feminino; Expressão Gênica; Glicina/genética; Humanos; Técnicas In Vitro; Microscopia Confocal/métodos; Microscopia Eletrônica/métodos; Pessoa de Meia-Idade; Placa Motora/genética; Placa Motora/ultraestrutura; Músculo Esquelético/enzimologia; Músculo Esquelético/ultraestrutura; Síndromes Miastênicas Congênitas/etiologia; Síndromes Miastênicas Congênitas/metabolismo; Síndromes Miastênicas Congênitas/ultraestrutura; Oócitos; Reação em Cadeia da Polimerase/métodos; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples; RNA Mensageiro/biossíntese; Ratos; Xenopus