Hypochondroplasia and stature within normal limits: another family with an Asn540Ser mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 gene.

Thauvin-Robinet, Christel; Faivre, Laurence; Lewin, Patricia; De Monléon, Jean-Vital; François, Catherine; Huet, Frédéric; Couailler, Jean-François; Campos-Xavier, Ana Bélinda; Bonaventure, Jacky; Le Merrer, Martine

Thauvin-Robinet, Christel; Faivre, Laurence; Lewin, Patricia; De Monléon, Jean-Vital; François, Catherine; Huet, Frédéric; Couailler, Jean-François; Campos-Xavier, Ana Bélinda; Bonaventure, Jacky; Le Merrer, Martine.

Am J Med Genet A ; 119A(1): 81-4, 2003 May 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12707965

Assuntos

Substituição de Aminoácidos; Osso e Ossos/anormalidades; Deformidades Congênitas dos Membros/genética; Proteínas Tirosina Quinases; Receptores de Fatores de Crescimento de Fibroblastos/genética; Humanos; Lactente; Deformidades Congênitas dos Membros/fisiopatologia; Masculino; Ossos Pélvicos/diagnóstico por imagem; Ossos Pélvicos/patologia; Radiografia; Receptor Tipo 3 de Fator de Crescimento de Fibroblastos; Receptores de Fatores de Crescimento de Fibroblastos/metabolismo; Coluna Vertebral/diagnóstico por imagem; Coluna Vertebral/patologia

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osso e Ossos / Proteínas Tirosina Quinases / Receptores de Fatores de Crescimento de Fibroblastos / Deformidades Congênitas dos Membros / Substituição de Aminoácidos Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article

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