Perinatal-lethal Gaucher disease.

Mignot, C; Gelot, A; Bessières, B; Daffos, F; Voyer, M; Menez, F; Fallet Bianco, C; Odent, S; Le Duff, D; Loget, P; Fargier, P; Costil, J; Josset, P; Roume, J; Vanier, M T; Maire, I; Billette de Villemeur, T

Mignot, C; Gelot, A; Bessières, B; Daffos, F; Voyer, M; Menez, F; Fallet Bianco, C; Odent, S; Le Duff, D; Loget, P; Fargier, P; Costil, J; Josset, P; Roume, J; Vanier, M T; Maire, I; Billette de Villemeur, T.

Afiliação

Mignot C; Neurologie Pédiatrique, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France.

Am J Med Genet A ; 120A(3): 338-44, 2003 Jul 30.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12838552

Assuntos

Doença de Gaucher/fisiopatologia; Análise Mutacional de DNA; Doença de Gaucher/genética; Doença de Gaucher/mortalidade; Glucosilceramidase/genética; Glucosilceramidase/metabolismo; Hepatomegalia/genética; Hepatomegalia/fisiopatologia; Humanos; Lactente; Recém-Nascido

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Gaucher Limite: Humans / Infant / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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