Mutations and polymorphisms in the pyruvate dehydrogenase E1 alpha gene.

Dahl, H H; Brown, G K; Brown, R M; Hansen, L L; Kerr, D S; Wexler, I D; Patel, M S; De Meirleir, L; Lissens, W; Chun, K

Dahl, H H; Brown, G K; Brown, R M; Hansen, L L; Kerr, D S; Wexler, I D; Patel, M S; De Meirleir, L; Lissens, W; Chun, K.

Afiliação

Dahl HH; Murdoch Institute for Research Into Birth Defects, Royal Children's Hospital, Parkville, Melbourne, Australia.

Hum Mutat ; 1(2): 97-102, 1992.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-1301207

Assuntos

Mutação; Polimorfismo Genético; Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase/genética; Complexo Piruvato Desidrogenase/genética; Cromossomo X; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Criança; Códon/genética; Éxons; Feminino; Humanos; Dados de Sequência Molecular; Gravidez; Diagnóstico Pré-Natal

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Polimorfismo Genético / Complexo Piruvato Desidrogenase / Cromossomo X / Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child / Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 1992 Tipo de documento: Article País de afiliação: Austrália

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